Diagnostikk 

Pasienter med symptomer:
Pasienter med gjentatte, uforklarlige episoder med abdominalsmerter, pareser eller psykiatriske symptomer samt personer med lysoverfølsomhet bør undersøkes for porfyri.

Prøvemateriale ved initial utredning av porfyri:
20 mL morgenurin
5g feces
10 mL Heparinblod
10 mL EDTA blod
 
Alt merkes med prøvedato, navn og personnnummer og pakkes i aluminiumsfolie (unngå lys). Ledsages av rekvisisjonsskjema med kliniske opplysninger.

Pasienter uten symptomer, men med porfyrisykdom i familien
Personer som tilhører familier hvor det er påvist arvelig anlegg for porfyri, som ikke selv har symptomer på porfyri og som ønsker gentest, skal ha genetisk veiledning før testen gjennomføres. NAPOS har ansatt genetisk veileder til å følge opp familier hvor der er arvelig anlegg for porfyri.