Seksjon for laboratoriediagnostikk 

For å kunne avgjere kva tilbod vi kan gje i kvart enkelt tilfelle og for å kunne gje ein best mogeleg tolking av svaret, MÅ rekvisisjonen vere utfylt med kliniske opplysninger som klargjer problemstillinga. Ved gentesting er slektsanamnese (om det finst) og skildring av pasienten sine symptom og funn heilt nødvendige opplysningar.

Laboratoriet utfører cytogenetiske analyser (kromosomanalyser), molekylærgenetiske analyser (DNA-analyser) og matrisebasert diagnostikk.
Analysene omfatter mikroskopisk undersøking av kromosom (karyotyping), målretta kromosomundersøking med FISH (fluorescence in situ hybridisation) eller MLPA (multippel ligerings-avhengig probe-amplifikasjon), matrise-basert genomisk kopitalundersøking og undersøkinger for både direkte og indirekte påvisning av genfeil. Det siste vert kalla koplingsstudier eller genstrengsanalyse (haplotyping), og til dette treng ein prøve frå fleire familiemedlemmer. Dei same DNA matrisene som vert nytta til genomisk kopitalundersøking, kan og nyttast til genstrengsanalyse for å påvise område der genstrengene som er nedarva frå dei to foreldra er identiske (homozygote).

Det er muleg å etablere gentester som ikkje finst i vårt analysetilbod. Ta kontakt med avdelinga slik at ynskja blir grunngjevne og diskutert.

Det vil og i nokre tilfelle vere aktuelt å sende prøve til laboratorium i utlandet for gentest. Vi kan og vere hjelpsame med å sende prøver til utlandet for eksterne rekvirenter, men i så fall må følgjebrev med faktureringsadresse følgje med prøven.

I samband med diagnostikk av porfyrier rår vi til at det blir teke kontakt med Nasjonalt Kompetansesenter for Porfyrisykdommer ved Haukeland Universitetssjukehus.

Gentesting er lovregulert
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (Bioteknologilova) skil mellom gentesting av sjuke (diagnostisk test) og friske (prediktiv test) personer, og set spesielt strenge krav i samband med gentesting av barn.

Diagnostisk test
Sjuke personer, eller personer med symptom eller funn som tyder på at dei har ein spesiell tilstand, kan bli testa diagnostisk for gen- eller kromosomfeil. Her blir DNA- undersøkinga handsama som all annan medisinsk testing med eit diagnostisk siktemål.

Prediktiv test
Friske personer skal etter lova ha omfattande genetisk rettleiing før testing og gje skriftleg samtykke til gentesting. Pasienten blir vist til ein genetisk avdeling for rettleiing. Det skal ikkje gjerast prediktiv testing av barn som er under 16 år med mindre det å oppdage ein genfeil i barnealder vil få klare (og positive) medisinske konsekvenser (til dømes at ein kan hindre eller lindre sjukdom).

Analysetilbud
Sjå analysetilbudet ved senteret  
Sjå Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. 

Prøvemateriale 

Cytogenetiske analyser (kromosomanalyser):
- Natrium Heparin-blod: 2 ml 
- Hudbiopsi – kontakt avdelinga
- Beinmarg – kontakt avdelinga

Prøvene må lagrast i romtemperatur før sending.
Prøvene skal sendast med vanleg A-post, frostfritt. Unngå sending over helg.
Laboratoriet er ikkje bemanna på helge- og høgtidsdagar. Unngå difor å ta planlagde prøver som vil kome til laboratoriet i påskeveka og i jule-/nyttårsveka.

Molekylærgenetiske analyser (DNA-analyser)

- EDTA –blod: 6 ml
- Anna materiale - kontakt avdelinga.