Ny nasjonal portal for medisinsk-genetiske analyser 

Nylig fikk prosjektet tildelt 205000 kroner fra Legeforeningens kvalitetssikringsfond, for å gjøre nettstedet enda mer brukervennlig. 

- Tidligere måtte legene ringe rundt til de forskjellige sykehusene for å finne ut hvem som utførte den spesielle analysen. Med den nye portalen er det mye enklere for legene å finne frem til det aktuelle laboratoriet, sier overlege Torunn Fiskerstand som er ansvarlig redaktør.

20.000 analyser årlig
Det er hovedsakelig DNA- og kromosomanalyser ved arvelige sykdommer, inkludert syndromer,  som er presentert på portalen. Analyserepertoaret innen cancercytogenetikk/molekylær patologi(genetiske analyser av kreftceller) er også presentert for en rekke laboratorier, men her er oversikten foreløpig noe mer ufullstendig.

I dag utføres ca 20.000 DNA- og kromosomanalyser i Norge per år, hovedsaklig for sjeldne arvelige sykdommer.

- De fleste av disse gjøres med tanke på å stille en diagnose hos en person med symptomer på en tilstand (diagnostisk test), men et mindre antall av testene gjøres hos friske personer med tanke på å avdekke risiko for sykdom (prediktiv test). I det sistnevnte tilfellet skal personen ha genetisk veiledning før testen utføres, for å være fullt informert om konsekvenser av testresultatet før man velger å teste seg eller ikke. Generelt er det fortsatt relativt sjelden at leger rekvirerer DNA-analyser, og informasjonen innen dette feltet har vært lite tilgjengelig, sier Fiskerstrand.

Bedre samarbeid
- Målet med portalen er arbeidsbesparelse og bedre samarbeid. Dersom en lege i Bodø har en pasient med cystisk fibrose, skal han slippe å ringe rundt for å få vite om hvilket laboratorium som gjør de genetiske analysene som han trenger. På vårt nettsted kan legen søke på ønsket tilstand/og eller gen. På hovedsiden er analysene sortert etter kliniske kategorier. Via linker kan du finne hvilke laboratorier som utfører de ulike analysene, kontaktinformasjon og rekvisisjonsskjema, forteller Fiskerstrand.  Dersom den ønskede analysen ikke utføres i Norge, så har portalen linker til internasjonale oversikter over laboratoriers analysetilbud.

 Senteret ved Haukeland har nå etablert en arbeidsgruppe med representanter fra andre laboratorier som skal sikre at ulike typer laboratorier og alle helseregioner i Norge er representert når de nå går i gang med å forbedre portalen ytterligere.

- Tanken er at alle laboratorier på sikt selv skal oppdatere sitt eget repertoar, etter visse retningslinjer, sier Fiskerstrand.

Koordinator og kontaktperson for den nasjonale portalen er avdelingsingeniør Lars Fauske.

Link til portalen.